Choroba jest uważana za rzadką, jeśli choruje na nią mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Dotychczas zidentyfikowano ponad 8 tysięcy chorób rzadkich, zaś 80 procent z nich jest uwarunkowanych genetycznie. W Unii Europejskiej na choroby rzadkie choruje ok. 36 mln ludzi, a na świecie 350 000 000, co stanowi 6-8 proc. światowej populacji. W Polsce choroby rzadkie zostały zdiagnozowane u 2,5-3mln ludzi.
Niezwykła różnorodność kliniczna i unikatowość występowania poszczególnych chorób rzadkich sprawia, że stanowią one duże wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej w całej Europie. Stąd Unia Europejska akcentuje, że choroby rzadkie powinny się stać priorytetem zdrowia publicznego.
- Kiedyś o tych chorobach mówiło się, że to choroby sieroce. Zdecydowane odchodzimy od tej nazwy. W nauce wiele dzieje się, by skutecznie te choroby leczyć, bądź ograniczać ich rozwój – oceniła prof. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia, otwierając konferencję.
- Istnieje wiele chorób, w przypadku których odpowiednie leczenie może pomóc pacjentowi. Im wcześniej rozpoznamy chorobę, tym lepiej dla pacjenta, ponieważ niektóre zmiany w organizmie są nieodwracalne. Jeśli utracimy funkcje niektórych narządów, często nie będzie możliwe ich odzyskanie – stwierdziła wiceminister zdrowia.
Aby skrócić tzw. odyseję diagnostyczną, Ministerstwo Zdrowia rozwija ośrodki eksperckie oraz wdraża cyfrowe rozwiązania wspierające diagnostykę i leczenie. Plan obejmuje kilka części, z których pierwsza to rejestr chorób rzadkich.
- To ważne narzędzie, które pozwoli nam lepiej zrozumieć potrzeby tej grupy pacjentów. Wiedza o tym, ilu pacjentów jest w naszym kraju, jakie mają choroby, jak są leczeni, pomoże podejmować bardziej trafne decyzje w zakresie polityki zdrowotnej oraz efektywnego zarządzania zasobami - tłumaczyła wiceminister.
Drugim narzędziem w ramach planu będzie platforma chorób rzadkich - cyfrowa baza wiedzy dla pacjentów, ich rodzin, a także pracowników ochrony zdrowia. Platforma umożliwi łatwiejszy dostęp do informacji na temat objawów chorób czy prognoz leczenia.
Trzecim elementem systemu będzie karta chorego na choroby rzadkie - cyfrowy dokument, który będzie zawierał wszystkie istotne informacje o pacjencie, takie jak diagnoza, zalecane terapie, czy treści dotyczące leczenia w nagłych przypadkach.
- W planach mamy także tworzenie ośrodków dla chorób rzadkich. W całym kraju funkcjonują 44 ośrodki eksperckie. Chcielibyśmy, aby ich liczba wzrosła i obejmowała różne dziedziny medycyny, tak by jak najwięcej pacjentów, a najlepiej wszyscy chorzy na choroby rzadkie, mieli dostęp do specjalistycznej opieki - powiedziała Demkow.
Ośrodki te będą miejscami przy szpitalach klinicznych, gdzie pacjenci z chorobami rzadkimi otrzymają nie tylko diagnostykę, ale także wszechstronną opiekę - w tym fizjoterapię, dietetykę czy psychologię.
W Auli im. prof. Witolda Zahorskiego mogliśmy wysłuchać specjalistów wielu dziedzin, którzy przybliżyli sposób diagnostyki i leczenia chorób rzadkich,
Jedną z takich chorób jest hemofilia, o której mówił prof. Tomasz Szczepański, rektor SUM. – Jest ona nazwana chorobą królów, gdyż po raz pierwszy zdiagnozowano ją u królowej Elżbiety Wielkiej. Potem wskutek królewskich mariaży przeniosła się do Carskiej Rosji – opowiadał prof. Szczepański. Jeśli jednak jakiś czas temu leczono ją, gdy nastąpiły już wylewy krwi do stawów to dziś pacjentom możemy zapewnić komfort życia i wcześniej podać lek. Funkcjonują normalnie.
Wielką nadzieję jeśli chodzi o choroby rzadkie stwarzają terapie genowe. W Europie istnieje kilka ośrodków zajmujących się tymi niezwykle obiecującymi metodami leczenia. Niewykluczone, że taka placówka powstanie przy wrocławskiej Klinice Hematologii i Onkologii Dziecięcej „Przylądek Nadziei”. Sprawa lokalizacji nie jest jednak przesądzona.
Specjaliści obecni podczas konferencji mówili o chorobach rzadkich w nefrologii (prof. Maria Szczepańska), kardiologii (prof. Katarzyna Mizia – Stec), neurologii (prof. Justyna Paprocka), okulistyce (prof. SUM Adrian Smędowski)
Niezwykle optymistyczne informacje dotyczyły leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Stosowane leki powodują, że skazani na śmierć pacjenci siadają, chodzą.
Jak we wszystkich chorobach najważniejsze jest szybkie rozpoznanie problemu. W przypadku chorób neurologicznych … czas to mózg. Ale też oczywiście finanse. Leki na choroby rzadkie należą do tych najdroższych. Można obniżyć ich cenę występując zbiorowo m.in. w ramach UE.
- Mamy nadzieję, że pierwszy organizowany w SUM Dzień Chorób Rzadkich, pozwoli na zwiększenie świadomości istnienia i rozumienia chorób rzadkich będąc jednocześnie przypomnieniem o konieczności prowadzenia dalszych badań naukowych i wielospecjalistycznej współpracy. Jest to niezwykle istotne dla rozpowszechnienia skutecznych metod diagnozy i terapii dla tych, którzy potrzebują wsparcia – oceniła prof. Justyna Paprocka, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Wydziału Nauk Medycznych SUM w Katowicach, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii dziecięcej.
Uczestnicy wysłuchali rodziców dzieci z chorobami rzadkimi oraz adeptów sztuki medycznej, na których ścieżkach edukacyjnych pojawili się pacjenci z chorobami rzadkimi.
Dane wysyłającego:
Agata Pustułka
