Zespół policystycznych jajników (PCOS) jest najczęstszą endokrynopatią, występującą u kobiet w okresie rozrodczym, o nadal niepoznanej etiologii. Dotyczy około 10 proc. -18 proc. tej populacji. Obok zaburzeń w zakresie hormonów płciowych, niepłodności chorobie towarzyszą też liczne zaburzenia takie jak otyłość, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia węglowodanowe i lipidowe, bezdech senny, zaburzenia psychiczne oraz w kilkunastu procentach przypadków stłuszczeniowa, niealkoholowa choroba wątroby (NAFLD).
NAFLD to najczęstsza przyczyna chorób wątroby (niezwiązane z uszkodzeniem alkoholowym) w społeczeństwach krajów rozwiniętych. Zawiera w sobie szerokie spektrum chorób wątroby, od łagodnej postaci stłuszczenia prostego, poprzez niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby (NASH), aż po włóknienie do marskości i raka wątrobowokomórkowego.
Zarówno w etiologii PCOS i NAFLD potwierdzono podłoże genetyczne. Ale dotychczas nie przeprowadzono badań populacyjnych na temat powiązań, pomiędzy występowaniem określonych polimorfizmów genowych zwiększających ryzyko stłuszczenia w PCOS.
Celem zbadania występowania wybranych polimorfizmów genowych, predysponujących do występowania stłuszczeniowej niealkoholowej choroby wątroby, zbadaliśmy 500 w pacjentek, z PCOS. Nawiązaliśmy współpracę z Kliniką Chorób Wewnętrznych, II Wydziału Medycznego Uniwersyteckiego Szpitala w Zagłębiu Saary w Homburgu, w Niemczech. Temat projektu brzmiał: „Częstość występowanie stłuszczeniowej choroby wątroby i jej korelacja z występowaniem wybranych polimorfizmów genowych w populacji kobiet z PCOS”.
Klinika Chorób Wewnętrznych w Homburgu należy do czołowych ośrodków badań nad rolą genetyki w patogenezie stłuszczeniowej choroby wątroby, a populacja pacjentek z PCOS należy do najbardziej narażonych na występowanie tej i innych chorób metabolicznych.
Badanie było wieloośrodkowe i brały w nim udział ze strony polskiej: Katedra Gastroenterologii i Katedra Endokrynologii Ginekologicznej SUM , UCK w Katowicach, Zakład Radiologii UCK SUM, Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii: UM w Gdańsku, CMKP w Warszawie, UM w Warszawie, Pomorskiego UM a ze strony niemieckiej Klinika Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Saary , Klinika Ginekologii tego Uniwersytetu, Wyższa Szkoła Medyczna w Hannowerze, Niemiecki Instytut Żywienia Człowieka w Poczdamie oraz Wydział Nauk Przyrodniczych Uniwersytetu Humboldta w Berlinie.
Opracowane wyniki przeprowadzonych badań zostały opublikowane w renomowanym, wysoko punktowanym czasopiśmie z dziedziny hepatologii i badań nad metabolizmem - Liver Int. o punktacji IF 8,754.
