W prestiżowym czasopiśmie NATURE REVIEWS Urology (IF 16.43) (https://www.nature.com/articles/s41585-022-00680-4) ukazała się publikacja prof. dr hab. n. med. Andrzeja Paradysza, szefa Kliniki Urologii w Szpitalu Klinicznym nr 1 w Zabrzu SUM oraz dr r n. med. Pawła Rajwy asystenta badawczo-dydaktycznego z tej Kliniki. Publikacja, której współautorami są najwięksi światowi specjaliści, zajmujący się leczeniem raka gruczołu krokowego (m.in. z Francji, Włoch, Austrii, USA, Niemiec) w sposób obszerny omawiają związek między mutacjami BRCA1/2 z występowaniem i screeningiem raka stercza oraz potencjalnymi implikacjami klinicznymi wraz z leczeniem i rokowaniem.
Główne wnioski jakie wysnuto z badań.
-Nosiciele mutacji germinalnych BRCA2 mają 2-4 krotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka gruczołu krokowego niż populacja ogólna; w przypadku nosicieli mutacji BRCA1, związek ten jest niewielki/znikomy.
-U nosicieli mutacji BRCA2 częściej rozpoznaje się agresywnego raka prostaty oraz w młodszym wieku niż u osób nie będących nosicielami. W przypadku nosicieli mutacji BRCA1/2 korzystnym może być zastosowanie zaawansowanych narzędzi stratyfikacji ryzyka przed wykonaniem biopsji, zamiast zalecanego w wytycznych europejskich/amerykańskich wyłącznie badania PSA – wyjaśnia dr n. med. Paweł Rajwa.
-Sam pomiar PSA lub samo wykonanie MRI gruczołu krokowego są nieodpowiednie dla badań przesiewowych u nosicieli mutacji BRCA1/2 z powodu ich ograniczonych parametrów diagnostycznych.
- Nosiciele mutacji BRCA1/2 mogą mieć zwiększone ryzyko zgonu specyficznego dla raka gruczołu krokowego, aczkolwiek u tych chorych często rozwijają się inne, nowotwory złośliwe związane z większą śmiertelnością, co może ograniczyć korzyści z badań przesiewowych w kierunku raka gruczołu krokowego – dodaje dr Rajwa.
-W świetle braku dowodów, co do właściwego leczenia nosicieli mutacji BRCA 1/2 z rakiem gruczołu krokowego i brakiem dowodów na możliwe przedłużenia przeżycia całkowitego
związanego z leczeniem, należy określić korzyści i ryzyko związane z badaniami przesiewowymi w kierunku raka gruczołu krokowego u tych chorych oraz poddawać analizie optymalne strategie wczesnego leczenia celem poprawy jakości życia i przeżycia.
[Przesłane przez: Agata Pustułka]